Што е ЦФ?

Цистичната фиброза ( ЦФ ) е генетска болест која ги афектира и машкиот и женскиот пол. Децата се раѓаат со ЦФ и тоа не се менува во текот на животот. Тоа значи дека цистичната фиброза не се добива како заразна болест или не поминува од едно на друго дете. Бидејќи детето е родено со ЦФ, таа е исто така позната како конгенитална или наследна болест.

Цистичната фиброза е присутна кај деца кои ги наследиле двата цистичнофиброзни гени, по еден од секој родител. Индивидуи кои носат само една копија на генот за ЦФ се наречени ЦФ носители и тие се потполно здрави.

Дете со цистична фиброза се раѓа само кога двајцата родители се носители на ЦФ генот. Постои широка варијација во симптомите и тежината на болеста помеѓу различни ЦФ пациенти. Цистичната фиброза афектира многу органи во организмот, но причинува големи проблеми во белите дробови, цревата, црниот дроб и панкреасот. Некои деца имаат повеќе проблем со белите дробови а некои имаат повеќе тешкотии со цревата. Секој пациент е афектиран различно. Меѓутоа ЦФ не се одразува на интелегенцијата на децата. Засега не постои лек за ЦФ.

Цистичната фиброза е честа болест, која кај европската популација афектира околу едно на 2.500 новородени деца. Тоа значи дека на 10.000 деца родени секоја година четири ке имаат цистична фиброза.

Цистичната фиброза (ЦФ) е хронично наследна болест која влијае на секреторните жлезди, предизвикувајќи прекумерно производство на слуз и солена пот. Нормалната слуз е водена и лизгава супстанција, но луѓето со ЦФ произведуваат слуз што е невообичаено густа и леплива. Акумулацијата на оваа густа слуз ги оштетува белите дробови, панкреасот, дигестивниот тракт и репродуктивниот систем.

Најчеста карактеристика на ЦФ е прогресивно оштетување на респираторниот систем. Густата слуз ги затнува дишните патишта, предизвикувајќи тешкотии при дишењето и ја зголемува веројатноста за појава на бактериски инфекции во белите дробови. Со текот на времето, може да предизвика хронично кашлање, отежнато дишење и воспаление, и да се развие во трајно оштетување на белите дробови, формирање на ткиво со лузни (фиброза) и цисти во белите дробови.

Што предизвикува ЦФ?

ЦФ е предизвикана од мутација на генот наречен регулатор на трансмембранска спроводливост на цистична фиброза, или ЦФТР. Овој ген им дава на клетките инструкции за изградба на протеин, исто така наречен ЦФТР.

Нормално, протеинот ЦФТР е присутен на мембраните на одредени клетки. На клеточната мембрана, ЦФТР делува како порта, регулирајќи го движењето на јони на хлорид (негативно наелектризирани честички на сол) и вода во и надвор од клетките. Движењето на хлорид и вода е од суштинско значење за производство на слуз, што е важно за функционирање на различни органи, како што се белите дробови и дигестивниот тракт.

Пријавени се повеќе од 2.000 различни мутации во ЦФТР. Постојат различни типови на ЦФТР мутации со различни ефекти, но во сите случаи на ЦФ, мутациите доведуваат до производство на ЦФТР протеин кој не е во состојба правилно да го регулира протокот на јони на хлорид и вода низ клеточната мембрана. Нарушената функција или помалата количина на овој протеин доведува до производство на абнормално густа и леплива слуз.

Различни типови мутации имаат различни ефекти врз производството на ЦФТР. Најчестата мутација е позната како F508del. Околу девет од десет пациенти со ЦФ имаат барем една копија од генот ЦФТР со оваа мутација.


АЦФ.мк е веб – страница за вести и информации за болеста. Не дава медицински совети, дијагноза или третман. Оваа содржина не е наменета да биде замена за професионален медицински совет, дијагноза или третман. Секогаш барајте совет од вашиот лекар или друг квалификуван здравствен работник со какви било прашања што може да ги имате во врска со здравствената состојба. Никогаш не ги игнорирајте професионалните медицински совети или одложувајте го барањето заради нешто што сте го прочитале на оваа веб – страница.