Типови мутации

До денес, идентификувани се скоро 2.000 мутации во ЦФТР генот.

Нормално, откако ќе се направи ЦФТР протеинот, тој се затвора до клеточната мембрана. Таму, протеинот делува како порта, помага да се регулира протокот на јони на хлорид и вода во и надвор од клетките. Правилната регулација на овој проток е важна за производство на слуз; кога е оштетена, слузта станува ненормално густа и леплива.

Кај лицата со ЦФ, оваа слуз се акумулира и предизвикува респираторни, дигестивни и репродуктивни проблеми.

ЦФТР мутациите генерално се групирани во различни класи врз основа на тоа како тие влијаат на ЦФТР протеинот. Општо земено, мутациите што резултираат со посуштински дефект во протеинот – на пример, мутациите што воопшто спречуваат да се направи било каков протеин – се поврзани со потешка болест.

Бидејќи различни мутации предизвикуваат различни промени во протеинот, тие исто така може различно да влијаат на опциите за третман што се достапни за одредена индивидуа. На пример, ЦФТР модулаторите се еден вид лекови кои можат да ги решат дефектите на ЦФТР протеинот предизвикани од специфични типови мутации.

Со текот на годините, научниците користеа неколку различни начини за групирање на овие мутации во различни класи. Најновиот систем за класификација ги групира мутациите според проблемите што ги предизвикуваат во производството на ЦФТР протеинот. Постојат 5 класи.


АЦФ.мк е веб – страница за вести и информации за болеста. Не дава медицински совети, дијагноза или третман. Оваа содржина не е наменета да биде замена за професионален медицински совет, дијагноза или третман. Секогаш барајте совет од вашиот лекар или друг квалификуван здравствен работник со какви било прашања што може да ги имате во врска со здравствената состојба. Никогаш не ги игнорирајте професионалните медицински совети или одложувајте го барањето заради нешто што сте го прочитале на оваа веб – страница.