Што е генетско тестирање?

Генетското тестирање е постапка со која се проверува генетскиот материјал на човекот (ДНК) за присуство на мутации што можат да предизвикаат болест.

Во случај на цистична фиброза (ЦФ) – генетско нарушување кое се карактеризира со натрупување густа слуз во различни органи – генетското тестирање дава информации за тоа дали некое лице носи мутација во генот ЦФТР.

Кога се прави генетско тестирање?

Генетско тестирање за ЦФ најчесто се прави во овие случаи:

  • Ако некое лице има симптоми на ЦФ, како што е многу солена пот или чести респираторни инфекции. Во такви случаи, генетското тестирање се користи како дијагностички тест за ЦФ.
  • Доколку резултатите по првичните дијагностички тестови, кои може да вклучуваат потен тест или тест за имунореактивен трипсиноген (ИРТ), се позитивни. Во такви случаи, генетско тестирање се користи за да се потврди дијагнозата на ЦФ.
  • Ако близок роднина е дијагностициран со ЦФ. Во овој случај, генетското тестирање може да обезбеди информации за тоа дали поединецот е носител на ЦФ, односно носи една копија од мутираниот CFTR ген. Овие информации може да бидат корисни кога планирате семејство.
  • Ако бебето е зачнато од родители за кои се знае дека се носители, тие се изложени на ризик да ја пренесат генската мутација. Во таков случај, пренаталниот скрининг (тестирање на ДНК на нероденото бебе) може да се направи или со амниоцентеза (отстранување на амнионската течност, која го опкружува нероденото бебе) или земање мостри од хорионски ресички (земање примерок од клетки од плацентата, која се поврзува мајката и бебето).
  • Ако бебето се роди од родители за кои се знае дека се носители, бебето може да подлежи на скрининг за новороденче за присуство на мутации во CFTR генот.

Како се изведува генетско тестирање?

Генетското тестирање се врши со земање генетски материјал од клетки, кои се собираат од крв, плунка или примерок од ткиво од внатрешноста на образот. ДНК, изолирана од примерокот, се проверува за присуство на познати мутации во CFTR генот.

Што значат резултатите?

Резултатите од тестот мора да се толкуваат во контекст на знаците и симптомите на лицето, резултатите од физичкиот преглед, медицинската и семејната историја, етничкото потекло и резултатите од другите лабораториски тестови.

Негативен резултат

Ако генетското тестирање произведе негативен резултат или открие само една копија од мутираниот ген, но поединецот има знаци и симптоми на ЦФ, тогаш се препорачуваат дополнителни генетски тестови или лабораториски тестови. Во некои случаи, лицето може да има ретка генетска мутација во генот CFTR, која претходно не била идентификувана.

Позитивен резултат

Позитивен резултат за генетско тестирање е повеќе од 99 проценти точен и значи дека поединецот има две копии од мутиран CFTR ген. Сепак, тестот не може да го предвиди степенот на сериозноста на симптомите. Различни пациенти со иста мутација може да имаат многу различни симптоми.

Ако генетското тестирање открие само една копија од мутација и лицето нема симптоми на ЦФ, тогаш лицето најверојатно е носител на ЦФ. Ако некој е идентификуван како носител, тогаш нивните браќа и сестри, исто така, може да бидат тестирани за да го одредат статусот на нивниот носител.


АЦФ.мк е веб – страница за вести и информации за болеста. Не дава медицински совети, дијагноза или третман. Оваа содржина не е наменета да биде замена за професионален медицински совет, дијагноза или третман. Секогаш барајте совет од вашиот лекар или друг квалификуван здравствен работник со какви било прашања што може да ги имате во врска со здравствената состојба. Никогаш не ги игнорирајте професионалните медицински совети или одложувајте го барањето заради нешто што сте го прочитале на оваа веб – страница.