Симптомите кои влијаат на репродуктивниот систем се вообичаени кај луѓе со цистична фиброза (ЦФ), болест предизвикана од генетски мутации што доведуваат до оштетување на протеинот на цистична фиброза трансмембрански регулатор (ЦФТР).
Кај двата пола, луѓето со ЦФ имаат тенденција да подлежат на пубертет и сексуален развој во подоцнежна возраст отколку нивните врсници. Други репродуктивни симптоми зависат од индивидуалната анатомија на пациентот, но многу мажи можат да доживеат неплодност, а женките може да имаат нередовни менструални циклуси и тешкотии да забременат.
И мажите и жените со оваа болест можат да ја пренесат на своите биолошки деца. Меѓутоа, иако плодноста може да влијае на ЦФ, повеќето луѓе немаат проблеми со сексуалниот нагон.
ЦФТР протеинот што е оштетен при цистична фиброза е критичен за функцијата на секреторните клетки во телото кои произведуваат слуз. Нормално, овој протеин е присутен на површината на клетката, каде што делува како порта, помага да се регулира протокот на јони и вода во и надвор од клетките. Правилното движење на јони и вода, пак, им овозможува на клетките да направат тенка, водена слуз.
Слуз – нормално лизгава или понекогаш течна супстанца – се произведува од многу телесни ткива и е критична за здравјето. Како главен пример, слузот во белите дробови работи за да ги зароби иритантите во воздухот и микроорганизмите што предизвикуваат болести, со што го штити телото од болести. Исто така е важно за правилна функција на цревата и игра клучна улога во репродуктивниот систем.
Во ЦФ, дисфункцијата на ЦФТР протеинот резултира со нарушување во движењето на јони и вода, што доведува до производство на слуз која е ненормално густа и леплива. Густата слуз може да ги заглави ткивата, каналите и органите, што доведува до низа проблеми и низа симптоми.
ЦФ и женскиот репродуктивен систем
Иако симптомите на репродуктивниот систем се многу поретки кај жените со ЦФ во споредба со мажите со оваа болест, женските пациенти исто така можат да доживеат низа проблеми. Жените со ЦФ може да имаат нередовни или одложени менструации, или да имаат периоди што отсуствуваат или неочекувано прекинуваат.
Задебелување на цервикалната слуз може да влијае на движењето на спермата низ грлото на матката, што ги отежнува сперматозоидите да стигнат до јајце клетката и да започнат бременост. Воспаление на грлото на матката, исто така, може да се појави кај жените со ЦФ.
Покрај директните ефекти на густата слуз врз репродуктивниот тракт, женските пациенти со ЦФ може да ја видат нивната плодност индиректно под влијание на други симптоми на болеста. На пример, дигестивните проблеми предизвикани од ЦФ може да доведат до несоодветна исхрана, што, пак, може да предизвика нередовна овулација, што влијае на ослободување на јајца од јајниците.
Иако ЦФ може да предизвика репродуктивни предизвици за некои женски пациенти, повеќето можат да забременат. Кога не можат, постојат и други опции, како што се технологии за асистирана репродукција, кои можат да им помогнат на жените со цистична фиброза да имаат биолошки деца. Обезбедувањето правилна исхрана пред и за време на бременоста е клучно за здравјето и на мајката и на бебето.
ЦФ и машкиот репродуктивен систем
Како и сексуалниот нагон, производството на сперма е нормално кај повеќето мажи со ЦФ. Сепак, густата слуз произведена од ЦФ може да го наруши репродуктивниот процес.
Кај мажите, vas deferens е канал што ја пренесува спермата од епидидимисот – канал зад тестисите – каде се чува пред ејакулација. Во ЦФ, овој канал може да се блокира со слуз, што го попречува преминувањето на спермата. Таквата блокада може да доведе до неплодност.
Машките со ЦФ, исто така, најчесто се погодени од состојба наречена вродено билатерално отсуство на vas deferens, во кое vas deferens е целосно отсутен.
Во такви случаи, мажите кои сакаат да имаат биолошки деца можат да се одлучат за технологии за асистирана репродукција. Ваквите опции вклучуваат хируршко земање сперма или тестикуларна аспирација на сперма (исто така позната како MESA или TESA), проследена со ин-витро оплодување.
Мажите со ЦФ кои биолошки се размножуваат треба да се консултираат со својот уролог за да ги идентификуваат најдобрите опции за нив.
Ризикот од пренесување на ЦФ на идните генерации
ЦФ се наследува на автозомно рецесивен начин. Тоа значи дека едно лице мора да има две мутирани копии на ЦФТР генот што кодира за ЦФТР протеинот да ја развие болеста.
Луѓето наследуваат две копии од генот CFTR, по една од секој биолошки родител. Луѓето кои имаат една мутирана копија од ЦФТР, и една нормална, или немутирана копија нема да ја развијат болеста. Сепак, таквите лица се нарекуваат „носители“ на ЦФ, бидејќи можат да го пренесат генот што предизвикува болест на нивните биолошки деца.
Ако две лица кои и двајцата се носители имаат биолошко дете, постои 25% шанса детето да ги наследи и мутираните гени копии и да има ЦФ. Исто така, постои 50% шанса детето, како и неговите или нејзините родители, да има само една мутирана копија и да биде носител. Конечно, постои 25% шанса бебе родено од двајца родители -носители да не наследи никакви мутирани копии од ЦФТР генот и ниту да ја има болеста, ниту да биде носител.
Ако некое лице со ЦФ одлучи да има биолошко дете, постои 100% шанса родителот да му предаде на детето мутирана копија од генот CFTR. Детето или ќе има ЦФ или ќе биде носител, во зависност од тоа дали наследил или не втора мутирана копија на генот од другиот биолошки родител.
За да им се помогне на луѓето со ЦФ кои сакаат да имаат биолошко дете, се нудат пренатални генетски тестирања и генетски советувања во многу репродуктивни и гинеколошки клиники. Луѓето кои се сомневаат или знаат за нивниот статус на ЦФ треба да ги бараат овие услуги кога планираат да имаат биолошки деца.
За оние кои не се свесни за нивниот статус на ЦФ, пренаталното генетско тестирање за ЦФ се нуди рутински како избор во повеќето клиники. Одлуката за тестирање е оставена на секој поединец.
АЦФ.мк е веб – страница за вести и информации за болеста. Не дава медицински совети, дијагноза или третман. Оваа содржина не е наменета да биде замена за професионален медицински совет, дијагноза или третман. Секогаш барајте совет од вашиот лекар или друг квалификуван здравствен работник со какви било прашања што може да ги имате во врска со здравствената состојба. Никогаш не ги игнорирајте професионалните медицински совети или одложувајте го барањето заради нешто што сте го прочитале на оваа веб – страница.
